Диагноз:
МУКОВИСЦИДОЗ
Елена ЯКУШЕВА
Муковисцидоз
(кистозный фиброз поджелудочной железы) – это
развивающееся в детском возрасте тяжелое
наследственное заболевание, поражающее
дыхательную и пищеварительную системы.
Ребенок заболевает муковисцидозом
только в том случае, если получает его от обоих
родителей. Если ген муковисцидоза имеет один
родитель, ребенок неизбежно станет его
носителем. Замечено, что подавляющее большинство
мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и
больные женщины имеют сниженную способность к
зачатию.
При муковисцидозе происходит мутация
гена, ответственного за синтез белка,
регулирующего транспорт электролитов через
мембрану клеток, выстилающих выводные протоки
экзокринных желез – желез внешней секреции В
результате выделяемый этими железами секрет
становится чрезмерно густым и вязким; нарушается
химический состав образующихся в организме
жидкостей: мокроты, пота, сока поджелудочной
железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает
бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а
при поражении печени – и желчевыводящие пути.
В 75–80% случаев наблюдают смешанную
легочно-кишечную форму заболевания, реже
встречаются чисто респираторная и кишечная
формы. Наиболее тяжела смешанная форма. У ребенка
чаще с первых дней жизни отмечаются повторные
тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным
течением, характерны мучительный кашель с трудно
отделяемой мокротой, кишечные нарушения,
расстройства питания. Нелеченая или тяжелая
легочная инфекция могут привести к образованию
легочных абсцессов (гнойников). У некоторых детей
первые легочные проявления возникают на 2–3-м
году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте.
Воспалительные изменения, проявляющиеся тяжелым
бронхитом, повторными затяжными пневмониями,
ведут к образованию бронхоэктазов и
склеротических изменений в сочетании с
эмфиземой легких. После каждой перенесенной
инфекции в легких ребенка остается все меньше и
меньше здоровой ткани. В некоторых случаях
возможно скопление в легких такого большого
количества вязкой мокроты, что она закупоривает
трахею, в какой-то момент дыхание становится
невозможным, и наступает смерть.
При длительном течении заболевания
(обычно у больных старше 15 лет) наблюдают полипы
носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких
больных характерны гнусавый голос, головные
боли.
Часто у грудных детей после перевода
на искусственное вскармливание поражение
поджелудочной железы проявляется недостаточным
расщеплением и всасыванием жиров, белков и в
меньшей мере – углеводов, а это ведет к развитию
гнилостных процессов в кишечнике. Характерны
вздутие живота, обильный, жирный,
замазкообразный стул с гнилостным запахом; у
10–20% детей отмечается выпадение прямой кишки,
нередки боли в животе.
В большинстве случаев новорожденные с
муковисцидозом очень плохо прибавляют в весе. У
10–15% больных новорожденных развивается
мекониевая непроходимость: серый
замазкообразный меконий заполняет просвет
тонкой кишки, вызывая рвоту, резкое вздутие
живота. Для удаления мекония может потребоваться
хирургическая операция.
Пот больного муковисцидозом содержит
избыточное количество хлоридов, что лежит в
основе теста на муковисцидоз. Нередко родители
больного могут ощутить соленый вкус, целуя его,
даже если ребенка только что искупали.
Определенное значение для постановки
диагноза помимо характерных признаков
заболевания и анализа пота имеет исследование
фекалий: в них повышено содержание нейтрального
жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных
зерен.
Прогноз заболевания остается
серьезным: в раннем возрасте погибает до 50–60%
детей.
Радикального способа излечения
муковисцидоза нет, лечение направлено на
облегчение симптомов и предупреждение
осложнений. Для освобождения легких от слизи и
гноя важны физиотерапевтические процедуры –
используется, например, так называемый
постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа
сдвигают с места слизисто-гнойные пробки в
дыхательных путях, затем ребенка укладывают так,
чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче
откашлять. Проводится муколитическая терапия
перорально и в виде аэрозольных ингаляций. При
неэффективности этих видов лечения делают
лечебную бронхоскопию с промыванием бронхов
ацетилцистеином и изотоническим раствором
хлорида натрия. В случаях развития пневмонии
применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной
функции поджелудочной железы осуществляют с
помощью панкреатина, полизима и др. Широко
используют витамины.
Пищу больным следует подсаливать,
особенно в жаркое время года, так как большое
количество соли теряется у них с потом: детям
грудного возраста дополнительно дают 1 г соли в
сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.
Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища
должна быть калорийной, содержать меньше жиров и
больше белков. |